Pesquisa sobre:
ATAXIA TELANGIECTASIA
Descritores Encontrados:
1
Mostrando:
1 .. 1
1 / 1
DeCS
Descritor
Inglês
:
Ataxia Telangiectasia
Descritor
Espanhol
:
Ataxia Telangiectasia
Descritor
Português
:
Ataxia Telangiectasia
Sinônimos
Português
:
Síndrome de Louis-Bar
Categoria:
C10.228.140.252.190.530.060
C10.562.100
C10.597.350.090.500.530.060
C14.907.823.213
C16.320.080
C18.452.284.060
C20.673.290
Definição
Português
:
Transtorno hereditário recessivo autossômico, caracterizado por coreoatetose que se inicia na infância,
ATAXIA CEREBELAR
progressiva,
TELANGIECTASIA
da CONJUNTIVA e da PELE,
DISARTRIA
,
imunodeficiência
de
células
T e B e RADIOSSENSIBILIDADE PARA
RADIAÇÃO IONIZANTE
. Os indivíduos afetados apresentam tendência a
infecções
sinobroncopulmonares recorrentes,
neoplasias
linforreticulares e outras malignidades. As
ALFA-FETOPROTEÍNAS
séricas estão normalmente elevadas. (
Tradução
livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). O gene para este transtorno (ATM) codifica uma proteína quinase de verificação do
ciclo celular
que foi mapeado no
cromossomo 11
(11q22-q23).
Qualificadores Permitidos
Português
:
RI
cintilografia
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
DT
quimioterapia
RA
radiografia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
US
ultrassonografia
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
22346
Identificador Único:
D001260
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS